AlphaGenome（阿尔法基因组）是由“深度思维”公司开发的人工智能（AI）模型，它在破译人类基因组中的非编码区域，也就是所谓的“暗物质”方面取得了重大进展。以下是关于AlphaGenome的一些关键信息：
1. 功能预测：AlphaGenome能够预测DNA序列中微小变化对一系列分子过程的影响，为解码人类基因调控机制提供了新路径。
2. 一体化工具：与以往聚焦单一功能的模型不同，AlphaGenome是一个“一体化”工具，能够同时处理长程基因组上下文信息和碱基层面的精准预测。
3. 处理能力：该模型一次可以处理多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，如基因表达、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性。
4. 训练效率：AlphaGenome训练所用的数据集来自多个公开的超大规模数据资源，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。
5. 变异评分系统：新模型的一大亮点是其变异评分系统，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其影响。
6. 剪接位点建模功能：AlphaGenome具备剪接位点建模功能，能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病相关的RNA剪接异常。
7. 合成生物学应用：在合成生物学领域，AlphaGenome可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。
8. 限制：尽管表现令人瞩目，但AlphaGenome目前存在限制，它并未设计用于个体基因组解读，也无法预测疾病风险或祖源信息。此外，其训练数据仅限于人类和小鼠，尚未覆盖其他物种。
9. 未来改进方向：未来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，以更真实地模拟生物过程。
AlphaGenome的开发是AI在生物医学领域应用的一个重大突破，它为理解复杂的基因调控机制提供了新的工具和方法。尽管存在限制，但其潜力巨大，有望在未来的生物医学研究中发挥重要作用。
