根据智东西的报道，谷歌DeepMind推出了一款名为AlphaGenome的AI模型，它能够快速预测基因变化的影响。以下是关于AlphaGenome的一些关键点：
1. 功能和特点：
- AlphaGenome能够处理长达100万个碱基对的长DNA序列，并预测数千种表征其调控活性的分子特性。
- 它通过比较突变序列与未突变序列的预测结果来评估遗传变异或突变的影响。
- AlphaGenome具有高分辨率的长序列上下文、综合多模态预测、高效变异评分和新颖的剪接连接模型等特点。
2. 性能表现：
- 在超过20项广泛的基因组预测基准中，AlphaGenome实现了最先进的性能。
- 它在24项评估中有22项的表现优于市面上已有的最佳模型，在预测变异的调控效应时，在26项评估中有24项的表现与最佳外部模型相当甚至超过了最佳外部模型。
3. 应用前景：
- AlphaGenome可以帮助研究人员更精准地查明疾病的潜在病因，并更好地解释与某些性状相关的变异的功能影响，可能发现新的治疗靶点。
- 它的预测可用于指导具有特定调节功能的合成DNA的设计。
- 通过协助绘制基因组的关键功能元素并定义其作用，加速我们对基因组的理解。
4. 研究意义：
- AlphaGenome的推出被视为该领域的一个里程碑，它统一了远程上下文、基础精度和各种基因组任务的尖端性能。
5. 当前状态和未来计划：
- 目前，谷歌通过AlphaGenome API提供AlphaGenome预览版，供非商业研究使用，并计划在未来发布该模型。
AlphaGenome的推出标志着AI在基因预测领域向前迈出了重要一步，尽管它在准确捕捉极远距离调控元件的影响方面仍存在挑战，并且谷歌尚未设计或验证AlphaGenome用于个人基因组预测。尽管如此，AlphaGenome为疾病理解、合成生物学和基础研究等领域提供了强大的工具和新的可能性。
