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本帖被 妞妞乐乐 执行加亮操作(2017-03-09)
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每一对家长都想要一个健康的宝宝，可是总是会有些宝宝因为某些先天性的原因而导致缺陷。随着科学的发展，很多遗传代谢病已经被医学认识到且能够检出，一部分治疗效果良好。今天介绍一种常见的遗传代谢病---甲基丙二酸血症（MMA） 甲基丙二酸血症 1.属有机酸代谢病，为常染色体隐性遗传； 2.是甲基丙二酸变位酶或辅酶VB12缺乏导致的甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸缘酸蓄积，机体有机酸紊乱； 3.可在新生儿期发病，临床表现多样，无特异性； 4.喂养困难、反复呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促、惊厥等为常见表现； 5.甲基丙二酸血症面容：高前额、宽鼻梁、内眦赘皮、三角型嘴； 6.新生期起病多为维生素B12无效型； 7.血MS/MS：丙酰肉碱（C3）升高，C3/C2升高；肉碱缺乏时C3可不高而仅C3/C2高； 8.尿GS/MS 甲基丙二酸升高（有指导性意义）、甲基枸缘酸升高； 9.怀疑本病需进行维生素B12负荷试验。  治疗： 饮食：限制天然蛋白，不能喂奶，使用10%GS供能； 纠正高氨血症及肉碱缺乏； 维生素B12有效的：1mg/d--减为1mg一周两次或一次维持； 维生素B12无效的:用不含异氨酸、缬氨酸、蛋氨酸及苏氨酸的奶粉。
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