-
UID: 1627269 
-
- 注册时间2012-09-03
- 最后登录2024-11-30
- 在线时间32132小时
-
- 发帖282455
- 搜Ta的帖子
- 精华2
- 金币70767
- 道行36950
- 原创108
- 奖券39
- 斑龄0
- 道券0
- 获奖0
-
访问TA的空间加好友用道具
UID: 1627269
- 发帖
- 282455
- 金币
- 70767
- 道行
- 36950
- 原创
- 108
- 奖券
- 39
- 斑龄
- 0
- 道券
- 0
- 获奖
- 0
- 座驾
-
- 设备
-
- 摄影级
-
在线时间: 32132(小时)
注册时间: 2012-09-03
最后登录: 2024-11-30
|
—
本帖被 妞妞乐乐 执行加亮操作(2023-05-21)
—
什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋简单来说是指由于遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）异常所致的耳聋。这种耳聋多是由父母的遗传物质发生了改变传给后代，或新发生的、可传给后代的突变而引起的耳聋。
遗传是导致新生儿听力障碍的最主要原因。“目前已经发现了100多个与遗传性耳聋相关的基因，对于耳聋，基因检测已经作为I类或II类推荐。”一些在人群中携带率高、致病率高的耳聋相关基因应该被筛查。
我院耳鼻咽喉头颈外科对新生儿可进行出生三天后的初筛，42天复筛，对未通过筛查的患儿在3月内还可进行诊断性测试，仍未通过的在6月以内给予复诊和医学干预，并进行康复训练，此后还要进行效果评估。除了听力筛查，我院耳鼻咽喉头颈外科现还开展耳聋基因筛查，并于2017年获颁成为全国12家中国聋病基因组计划授权实施单位之一。
人类染色体共有23对46条，是遗传物质的载体，其中22对44条称常染色体，另外一对决定性别的为性染色体，在男性为XY，女性为XX。基因则是位于染色体上、控制机体性状的基本遗传单位，其中控制显性性状的为显性基因，控制隐性性状的为隐性基因。基因在体细胞中随染色体亦成对存在，称为一对等位基因。目前，人类基因组命名委员会（https://www.genenames.org/ ）已认定及发布200余个耳聋相关基因。
另外，怀孕期间孕妇如果感染风疹病毒、巨细胞病毒等，也可能会导致胎儿听力损害；一部分儿童在感染腮腺炎病毒后也会影响到听力。
遗传性聋大多通过细胞核内基因遗传，个别与细胞核外的线粒体基因相关。根据耳聋基因在染色体上的位置，可将遗传性耳聋分为以下四种：
（一） 常染色体隐性遗传性聋：
是耳聋基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传性聋。该遗传方式的耳聋只有在两个分别来自父母的一对等位基因均异常时才出现耳聋，仅一个等位基因异常者则称为携带者，多不发病。隐性遗传性聋约占单基因遗传性聋的75-80%。“我们俩的听力都是正常的，双方家族也都没有耳聋的人，为什么孩子的耳聋是遗传性聋” ？大多数先天性聋儿家长均有此类疑问，常染色体隐性遗传便是该疑问的答案。因为尽管大多不发病，但携带者将有50%的可能将其耳聋基因传递给子女，如父母双方均为携带者，则其有25%的子女将为纯合子而发病。
（二）常染色体显性遗传性聋：
指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传性聋。此类耳聋占遗传性聋的10%-20%，子女如接受来自父母之一方的致病基因即可发病，即基因携带者几乎总是患者。耳聋患儿既可以是患病父母一方遗传的结果，也可以是父母生殖细胞（精子或卵子）发生新的基因突变并结合形成后代所致。
（三）性连锁遗传性耳聋：
耳聋基因位于性染色体传递。由于Y染色体不携带完整的X染色体的等位基因，故耳聋基因多位于X染色体而向后代传递。此类耳聋约占遗传性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。
（四）线粒体基因突变：
该类遗传性聋发病率相对较低，位于细胞质中线粒体DNA上，由于人类受精卵胞质多来自于卵子，故其呈母系遗传的特点。目前发现线粒体DNA上12SrRNA基因上 A1555G突变与氨基糖甙类抗生素致聋易感性相关，即携带该突变的患者出现药物性聋可能性较大。常见的氨基糖甙类抗生素有庆大霉素、链霉素、新霉素等。
|
